– Мы сегодня с вами говорим о том, как генетика влияет на беременность и здоровье ребенка в будущем. Нам кажется, что само это слово сейчас очень популярно, но интересно, какова роль генетики в подготовке к беременности? И насколько это важно?

– Давайте определимся, что мы вкладываем в понятие «популярно» и чего ожидаем от определения «важно». Популярность генетика обрела благодаря тому, что это стало актуально.

Государство и общество начали обращать внимание на пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни, а иногда и делают больных нежизнеспособными. Такие заболевания требуют как диагностики, так и дальнейшего лечения. На данном этапе развития общество стало искать действенные способы, как преодолевать недуги.

Сейчас увеличилась частота рождения детей с наследственными патологиями, которые требуют затрат из государственного бюджета на лечение. Это ухудшает качество жизни как родителей, так и детей. Медицина сегодня во всем мире принимает всевозможные решения, чтобы это преодолеть.

– А на данный момент всем ли парам необходима консультация генетика перед тем, как они планируют зачать ребенка? И к какому врачу надо идти изначально?

Если это совершенно здоровый мужчина и совершенно здоровая женщина молодого репродуктивного возраста, в таком случае максимальная подготовка и профилактика – это сдать спермограмму, анализ кариотипа и пропить фолиевую кислоту в течение трех месяцев.

Если это супружеская пара, которая относится к узкой этнической группе, где в результате предыдущих близкородственных браков могут встречаться генетические заболевания, которые находятся в неактивном состоянии, то подход может быть иным и более серьезным. То же самое, если у пары отягощен анамнез по врожденным патологиям. Допустим, присутствует семейная форма рака по женской линии или у мужчины до пятого колена встречались инфаркты в 20-30 лет. В таких случаях необходимо обратиться первично к клиническому генетику, который составит правильный дизайн обследования, чтобы рассчитать риск. Врач может порекомендовать сделать программу ЭКО или сказать, что вероятность наследования этих патологий меньше 5% и можно рискнуть.

– Сразу дается какое-то процентное соотношение, как генетическое заболевание может повлиять на будущего ребенка. Правильно?  

– Если доктор по клинической картине может определить, какие потенциальные генетические мутации могут встретиться при данной патологии, то да. Но в большинстве случаев необходимо вначале провести анализы по крови, по которым будет определено, есть ли эти мутации, возможно ли их диагностировать. Все зависит от клинической картины, от того, как это заболевание двигалось по генеалогическому дереву у данной пары.

– Есть вероятность, что генетические заболевания не скажутся на здоровье будущего ребенка?

– Если мы говорим о  мультифакториальных  заболеваниях, таких  как гипертоническая болезнь или ранние инфаркты и инсульты, то да. Так как заболевание еще может зависеть от образа жизни.

Если мы говорим, например, о клинической диагностики гемофилии (Редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процессом свёртывания крови), то данное заболевание при наследовании гена проявится со стопроцентной вероятностью. Есть заболевания как с аутосомно-рецессивным типом передачи, так и с аутосомно-доминантным типом передачи.

Например, приходит к нам пара, где мужчина весь в синяках от гематом, замученный больницами. Он уже зол на всю жизнь. У него гемофилия, у его отца была гемофилия. Мы знаем, что все мальчики будут больны. Тогда проводим программу ЭКО и работаем с его сперматозоидами и с яйцеклетками супруги, пока не получится девочка. Потому что девочка не наследует У-хромосому.

– Что еще можно сделать паре, которая знает, что в роду были генетические заболевания, но они хотят зачать ребенка?

– Есть варварский метод, когда можно пойти на естественную беременность. На 12-й неделе делаем биопсию ворсин хориона – клетки плаценты, но при беременности. И в течение 2-3 дней определяем, унаследовал ли этот эмбрион, а уже по сути плод, заболевания. Если это случилось, то происходит банальное прерывание беременности по медицинским показаниям. В нашей клинике этот метод не поддерживаем. На сегодняшний день самым оптимальным методом является определение всей ситуации в пробирке. Лучше диагностировать заболевание на этапе эмбриона, чем у уже образовавшегося плода, который имплантировался и начал развиваться.

Клетка состоит из хромосом, хромосомы из генов, гены продуцируют белок. Благодаря белку работает клетка. Поэтому эмбрион мы можем обследовать на трех уровнях – визуально, на количество хромосом и на гены.

Что касается наследственных заболеваний, которые надо преодолеть, нужно определиться – это связано с хромосомами или с генами. Если говорить о паре, которой больше 35 лет, то тогда это связано с хромосомами, потому что страдает хромосомная стабильность. Если речь идет о какой-то конкретной клинической картине, которая есть у будущих супругов или у их родителей, то здесь мы уже работаем на уровне генов.

– А может быть такое, что в роду не было никаких генетических заболеваний, а ребенок рождается с патологиями?

– Да, может быть и такое. Это называется мутация.

– А из-за чего она происходит? Это можно как-то предвидеть?

–  В процессе образования эмбриона, в процессе образования и разделения аллелей (участков хромосомы, которые несут в себе гены) происходит перестройка нуклеотидов.

Допустим, генетический код в гене, который отвечает за  правильное формирование сердца, был АБВГД, а почему-то стал БВГДЖ. В итоге мы имеем какую-то кардиомиопатию с левой мышцей сердца.

В результате происходит мутация de novo, которая может и не проявиться у следующего поколения. От такой ситуации не застрахован вообще никто. И предсказать это невозможно.

– А если первый ребенок рождается с генетической болезнью, можно прогнозировать вторую беременность?

–  В медицине никогда нельзя ни на что давать 100% гарантию, на все есть своя вероятность. Если у пары родился первый ребенок с синдромом Дауна, то очень большая вероятность того, что это повторится и во второй беременности, потому что синдром Дауна – классический пример хромосомной нестабильности в течение развития эмбриона.

– А вероятность рождения здорового ребенка есть?

–  Возможность рождения здорового ребенка есть благодаря современным методикам репродуктивных технологий, например, кариомапингу. Опять же, все зависит от формы заболевания. Если заболевание достается по автосунно-рецессивной форме: ген в спящем состоянии пришел к ребенку от обоих родителей, то тогда риск рождения больного ребенка будет 25%, здорового – 25% и оставшиеся 50% вероятности, что ребенок будет здоровым, но он будет носителем этой мутации.

– То есть, он может передать ее следующему поколению?

– Да, совершенно верно.

– Хотелось бы поговорить о генетике в другом плане – по поводу сходства с родителями, как передаются черты лица. Может ли быть, что у двух блондинов-родителей ребенок будет брюнет, например? Это тоже очень интересно.

–  Вероятность рождения у голубоглазых блондинов кареглазого ребенка очень небольшая. Но надо понимать, что нужно еще смотреть и на родителей супругов. Если у голубоглазого блондина, допустим, мать чистокровная японка, а отец – голубоглазый грузин, редкий генотип, то тогда нельзя исключать, что ребенок у него будет кареглазый. Мы должны для себя понимать, что, например, карие глаза – доминантный признак, и он перебивает все остальные.

– То есть, это может передаваться через несколько поколений?

– Конечно. Но зачастую надо смотреть хотя бы на первую линию родственников.

– Многие девушки интересуются тем фактом, что роды девушки проходят якобы так же, как роды у ее мамы или бабушки, что это генетически передается. Об этом очень много говорят. Правда ли это?

–  Каждые роды, каждая беременность – это индивидуальная акушерская ситуация. И если бабушка, допустим, в свое время сказала, что  я рожать сама не буду, хочу кесарево, то это не значит, что ее дочка и внучка должны будут рожать  через кесарево. Это зависит от плода, от состояния беременности, от состояния плаценты, от общей акушерской ситуации. Поэтому это абсолютно такие народно-дворовые слухи.

– Правда ли, что, если в роду были двойняшки или близнецы, то это тоже передается генетически?  

–  С точки зрения науки, это не до конца доказанный факт. Но в учебниках для интернов уже описан момент, что, если по женской линии в семье биологического отца где-то были близнецы, то тогда есть риск выше общепопуляционного, что у его женщины будут тоже близнецы. Однако таким же может быть результат, если женщина, допустим, начала себе стимулировать овуляцию, и у нее в рост пошел не один доминантный фолликул, а два или три. Или бывает, что из-за стресса там могут расти два фолликула, и вышло две яйцеклетки, то это никак не заложено генетически. Это так сложилось ситуативно.